Genetik

POPULATION

Genetisk variation innebär att det finns två eller flera varianter av samma gen och skapas
genom nya mutationer och genflöden mellan populationer och minskar genom genetisk drift,
inavel och genom avel med få individer. Genetisk variation är en förutsättning för att kunna
bedriva urval i avelsarbetet.

Inavel

”Inavel är fortplantning där föräldrarna är nära besläktade individer. Inavel kan stärka både
positiva och negativa egenskaper hos föräldrarna till avkomman.”
”Det är vanligt att avkomman belastas av negativa resultat i form av exempelvis latenta
sjukdomar, ärftliga missbildningar eller försämrat immunförsvar. Detta beror på att flertalet
genetiska mutationer är skadliga och att varje individ erhåller ett anlag för varje given
egenskap från vardera föräldern. Om båda föräldrarna bär på samma anlag ökar sannolikheten
att detta överförs till avkomman. ”

Inavelsgrad/ Inalvelsökning
Inavelsgraden beskriver hur stor andel av arvsanlagen hos en individ som blivit dubblerade
till följd av att samma anfäder finns hos båda föräldradjuren. För varje genpar där generna
blivit dubblerade som en följd av ett gemensamt ursprung har en annan gen gått förlorad. Man
kan därför också säga, att inavelsgraden beskriver hur stor del av den ärftliga variationen som
har förlorats under den tid, som inavelsberäkningen omfattar.
Inavelsgrad är inte något absolut mått och det finns inga metoder för beräkning av inavel som
ger information om den totala inavelsgraden hos en hund. Vad man kan göra är att beräkna hur
mycket inavelsgraden ökat från en tidpunkt till en annan, t.ex. över 5 generationer. Med
modern DNA-teknik kan man dock genom att undersöka andelen homozygota anlag (dvs
anlag där hunden ärvt samma variant av anlaget från både sin far och mor) och därmed den
genetiska variationen inom rasen.
Inavelsgraden inom en ras ökar kontinuerligt eftersom individerna i rasen är mer eller mindre
släkt med varandra. Därför är det inte korrekt att tala om att sänka inavelsgraden, inom en
stängd population (som en hundras) går det bara att minska inavelsgraden genom att korsa in
individer från en annan ras. Genom att planera avelsarbetet och undvika nära
släktskapsparningar kan man dock minimera inavelsökningen inom rasen. En sjunkande
kurva över tidsperioden skall därför tolkas som en avtagande ökning av inavelsgraden och
inte som en minskande inavelsgrad.

Hakorna växte med hundratals år av kusingifte

För att kunna behålla och utöka sitt herravälde ingicks kusinäktenskap – år, efter år, efter år.Men makten kostade på för den Habsburgska ätten, i form av olika fysiska defekter.Forskare hävdar nu att de för första gången lyckats koppla den säregna ”Habsburgska hakan” till inavel.

Dick Harrison, professor i historia vid Lunds universitet, har studerat ätten.

– Huset Habsburg kom inte till makten och blev en stormakt genom krig och erövringar, utan man gjorde en uttrycklig poäng av att man gjorde det genom äktenskap, ett fredligt sätt. Hade det varit en hippiegeneration hade man sagt ”make love not war”, säger han.

– De gifte till sig dagens Nederländerna, Belgien, Spanien och stora delar av Centraleuropa, och var på 1520 jordens största imperium. Enda sättet att hålla kvar det här, med dåtida teknologi, var att göra det till en familjekoncern.

Släkten Habsburg, indelad i en österrikisk och en spansk gren, kom att spela en stor roll i den europeiska politiken mellan 1200- och 1700-talen. Men det är inte bara för sin enorma maktframgång som ätten blivit uppmärksammad, utan även för det mycket speciella utseende som många av dess medlemmar hade.

Lätt känna igen

– Hakan är det mest kända uttrycket, men tittar du på ögon, näsa och huvudformation över huvud taget är det väldigt lätt att känna igen en habsburgare. Du kan det efter tio sekunders övning. Fysionomierna har markant liknande drag. Gifter du dig med dina kusiner 200 år i följd i släkten så blir det så, säger Dick Harrison.

Den ovanligt långa hakan, som var ett utmärkande drag hos många Habsburgare, har länge trotts ha ett samband med inavel med tanke på ättens många äktenskap mellan personer med nära släktskap. Nu har spanska forskare tittat närmare på detta samband, i en studie som publiceras i tidskriften Annals of human biology.

Forskarna lät tio käkkirurger granska totalt 66 porträtt på medlemmar av Habsburgsätten, där det i samtliga fall är bekräftat att målaren faktiskt träffade sin modell. Kirurgerna fick i uppdrag att söka efter förekomsten av två speciella käkpartidrag, vilket mättes med ett slags poängsystem. Samtidigt gjordes en analys av ett stort släktträd, där över 6 000 habsburgare ingick, för att mäta graden av inavel.

Svagt samband

När forskarna jämförde dessa två faktorer såg de alltså ett samband mellan grad av inavel och det drag som kopplats till den speciella hakan.

– De hittar ett svagt statistiskt samband med den ena av de här två käkpartidragen som de sedan försöker hitta orsaken till, men de lyckas inte riktigt. De konkluderar att de har ett statistiskt samband, men lyckas inte visa hur det uppstått, säger Andreas Tillmar, docent i rättsgenetik vid Rättsmedicinalverket.

Att det finns en genetisk komponent bakom dragen är hyfsat självklart, säger Andreas Tillmar. Men han anser att forskarna lovar mer än de kan hålla när de påstår att inavel är förklaringen till det speciella utseendet, bland annat då det finns ett antal felkällor som kan ha påverkat studiens resultat.

– En sådan är genetisk drift, att det just i den här familjen har hänt saker som är lokalt för det här släktet, som inte behöver gälla för andra släkten med de här käkpartidragen, säger han.

Föräldrar var ”syskon”

Klart är dock att inavelsgraden generellt ligger mycket högre hos Habsburgarna än hos en normalpopulation. Hos vissa ligger den extra högt, som den spanske kungen Karl II.

– Karl II har en inavelskoefficient som betyder att hans föräldrar genetiskt är som syskon. Har man haft inavel i flera generationer så kan det bli så att även om föräldrarna inte är jättenära släkt, så kan man vara genetiskt nära släkt ändå. Och man vet ju att om genetiskt nära släktingar får barn så finns en stor risk för genetiska sjukdomar eller missbildningar, säger Andreas Tillmar.

Just det nära släktskapet mellan Karl II:s föräldrar och deras förfäder har angetts som en förklaring till hans omfattande hälsoproblem, som fick stora konsekvenser för ätten Habsburg.

– Karl II var fysiskt inkapabel att regera och skaffa avkomma. Han var så pass degenererad och nedbruten att släkten dog ut med honom i Spanien, säger Dick Harrison.